25歲妙齡女 血管老化如70歲

日期:2008/02/23 16:30 記者韋麗文/台北報導
黃瘤密布 血膽固醇高人3倍


25歲的她,血管卻老化如70歲老婦!她是「同合子家族性高膽固醇血症」病患,血膽固醇高達537mg/dl,是一般人的三倍之高,低密度膽固醇沉積在腳跟、膝蓋、手肘,形成一顆顆的黃色瘤,活在隨時有中風、心肌梗塞的恐懼中。


台北榮總心臟科主治醫師常敏之指出,同合子家族性高膽固醇的發生率約百萬分之一,父母各帶有一個異合子家族性高膽固醇血症的基因突變,他們的孩子有四分之一的機會成為俗稱為「血濁」的「同合子家族性高膽固醇血症」病患。


這個年輕女子從小就出現膽固醇過高現象,這些壞的膽固醇濃度超高,沉積在腳跟、手肘、膝蓋處,這些「血油」造成一塊塊的黃色瘤。


同合子家族性高膽固醇血症病患極少,她的姊姊卻也遺傳了該疾病,膽固醇也是常人的三倍高,即使吃降膽固醇藥物statin 類藥物,也效果不佳。


冷風一吹 隨時可能中風、心梗


28歲的姊姊目前正在洗血,使用血液透析,洗出一袋袋對人體有害的低密度膽固醇,一邊將他人捐贈的血漿輸入,勉強將膽固醇維持在300mg/dl左右。但是膽固醇沒有放過她,後來必須使用氣球擴張術救命,血管已經放了兩個支架。


寧願自我放逐的妹妹則不願洗血、吃藥,總膽固醇高達537mg/dl,低密度膽固醇也高達432mg/dl,花樣年華的她,血管卻像70歲老婦,血管被斑塊塞住,頸動脈嚴重硬化、狹窄。日前寒流一波波,一般人怕冷風,她卻怕冷風一吹,她隨時就可能中風、心肌梗塞而死亡。


除非換肝 平均活不過30歲


同合子家族性高膽固醇血症病患平均活不過30歲,常敏之說,目前唯有換肝,可以根治。日前台北榮總剛為一樣是罹患同合子家族性高膽固醇血症的16歲宋姓少年病患換肝,但因捐肝來源匱乏,這樣幸運的病患卻極少,多數只能使用藥物和氣球擴張術延命。