◎藥物基因學的經濟效益
一、前言

藥物基因學的崛起，使健康治療往個人化醫療的目標，得以向前跨一大步，並可以預測個人是否有罹患某種疾病的傾向，或用以選出對個體最適的治療藥物。藥物基因學的崛起使疾病治療及藥物的研發邁入新的里程，而這門新顯學要如何為醫療產業帶來價值？對科學家、製藥界或一般大眾的意義又在哪裡呢?

二、非營利組織的觀點

美國一個大型的非營利照護機構，Kaiser Permanente，就提供廣泛的基因檢測的方案予會員，目標族群為胎兒、新生兒、兒童、成人及癌症患者，篩檢常見的基因疾病如纖維囊腫。檢驗結果由基因專業人員執行資料判讀，並可供醫師申請查閱。檢測者能藉以得知家族病史，或作為婦女考慮是否懷孕的參考，並找出是否為某特定疾病的高危險群，也可以當作積極預防的依據，例如半年一次的乳房攝影、核磁共震或手術，也可篩選出基因缺陷的胎兒。重要的是，要藉由檢測得知什麼訊息，以及對病人與家屬的意義是什麼？大部分的基因篩檢的動機，都由自於病人想檢測是否有罹患某疾病的傾向，Kaiser Permanente基因學部門的主持人Dr. Bachman認為：一但異常基因被檢測出，就會當作是病人的醫療記錄的一部份，其意義及效益是遠大於檢測所須支付的金額，有些人因擔心基因歧視的問題而反對執行基因檢測，但那畢竟是少數的例子。

三、保險公司的成功案例

美國康州一家保險公司，Aetna，運用藥物基因學來服務顧客，進而節省了四百萬美元的支出。Aetna自2002年就積極支持基因檢測傳學的治療，提供基因檢測給付給高危險群會員，以及會員尚未納保的家屬，給付範圍還包括醫師及顧問的基因檢測結果諮詢費用。病人一旦開始藥物治療，還會每12週作追蹤，以評估病人對治療的遵囑性以及共病 (cormobidities) 狀況。有2,200納入此計劃的病人目前正在治療中，而10-15%的病人根據臨床證據，不需使用藥物，也減少了無謂的支出。Aetna從病人的治療成效及高度遵囑性，因而節省了四百萬美元的支出。此成功模式讓Aetna將乳癌及C型肝炎，再擴大納入藥物基因的檢測範圍。Aetna在2005年推出C型肝炎管理計劃，確保病人有得到妥善的醫療照護，計劃中的醫療照護不單是指藥物治療還包括疾病管理，另外，Aetna也著力於評估HER2基因對乳癌治療的影響。藥物基因學的發展，對選擇治療展現了應用潛力，並得以在第一時間就找到最佳治療方式。
Aetna的保險條款不但規定對病人基因資訊保密外，還防止基因檢測結果影響健康照護的給付範圍，目前此保險條款已被美國健康保險計劃 (America s Health Insurance Plan) 採用。另外，為提昇醫師運用藥物遺傳學的治療意願，以及增進對基因檢測結果的解讀能力，Aetna還贊助醫師在職訓練。

四、國家型的大規模篩檢

1994年，荷蘭進行了最大規模的基因檢測首例。因家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH)會引發動脈硬化、心血管疾病及猝死，使得平均壽命大幅縮短，在西方國家的發生率約為千分之二到三。而病人通常也是在心血管症狀明顯，經檢查後才知道自己是FH的患者，也才開始使用降血脂藥治療，為減少無預警的猝死以及心血管疾病的龐大醫療支出，篩檢出FH的病患，就成為預防心血管疾病的重要目標。荷蘭在審慎成本效益評估後，進行全國家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH)的基因篩檢。
如何篩選呢？有許多不同的篩選方案。由電腦模擬的結果顯示，對成人族群是最有成本效益的方式是從FH病人家屬篩選潛在病人；對年輕族群最具成本效益的方式則是全面篩選。

1994 年，荷蘭政府決定全國全面性篩檢FH的國人。大規模的針對高危險群的家屬作基因檢測，在症狀開始前就將FH的個案確認出來，並開始給於降膽固醇藥物治療，旨在即時降低心血管疾病的危險性，而長期服藥治療也使血中膽固醇值顯著的下降。此計劃執行的結果，使新個案平均增加3.3年的壽命，每百人中就有26人可免於心肌梗塞發生，而終生增加的醫療費用及相關檢測費平均每人為7,500美元，相較於增加的生命餘年價值為8,700美元。研究中顯示，成本效益最差的案例，最多每增加一年壽命的代價是38,300美元。

五、結論

對健保給付單位來說，能更快找出合適治療劑量，減少錯誤嘗試的給藥期，也可減少醫療支出。根據麻省理工學院Massachusetts Institute of Technology Program on the Pharmaceutical Industry (MIT POPI) and Department of Biology研究顯示：影響支出的兩個變數，一個是基因檢測費，另一個就是選錯治療方式的費用，若能運用藥物基因學，在一開始就選對最佳的治療藥物，將可對節省醫療支出帶來正面效益。
對藥廠來說，運用藥物基因學，可以開發更安全、更具療效的的藥物，降低研發成本，並且有利於通過衛生主管機關的核准。以藥物基因體學發展的藥物不但價值較高，還能避免上市後，因藥物不良反應，而慘遭下市的命運。根據Research and Markets的研究指出，以產品生命週期30年的現淨值（Net Present Value）來算，平均以藥物基因體學發展的藥物比傳統藥高出8,500萬美金的價值。

哪些療法最符合成本效益？什麼醫療措施可以帶給全體民眾最佳的健康效益？從資源分配的角度來看，藥物基因學將可用以尋求解答。(本為作者為工研院IEK分析師 黃以馨 ,發表於2006/10)




青春之泉 Fountain of Youth
The Fountain of Youth is a legendary spring that reputedly restores the youth of anyone who drinks of its waters...

回上頁